Një diagnozë befasuese: Sindroma Hallermann-Streiff
Mary dhe Brad Kish, me banim në Illinois, SHBA, prisnin me padurim lindjen e vajzës së tyre në fund të viteve 1990. Shtatzënia e Marisë ishte e qetë dhe lindja shkoi mirë. Megjithatë, ndërsa vajza e tyre Michelle hapi sytë për herë të parë, mjekët vunë re menjëherë diçka të pazakontë. Pas konsultimit me një gjenetist dhe kërkimeve të gjera, ata diagnostikuan Michelle me sindromën Hallermann-Streiff – një gjendje e rrallë trashëgimore me vetëm 250 raste të dokumentuara në mbarë botën.
“Askush nuk e kishte parë ndonjëherë personalisht në Spitalin Memorial të Fëmijëve, ku lindi Michelle. Kur doktori na dha diagnozën e sindromës Hallermann-Streiff, zemra ime u fundos. Isha e shqetësuar se si do të kujdeseshim për fëmijën tonë me një çrregullim kaq të rrallë gjenetik,” u shpreh nëna e Michelle për Daily Mail.
Be First to Comment